Nuevos avances en la enfermedad de Lafora

La revista EMBO Molecular Medicine ha publicado nuevos resultados sobre la enfermedad de Lafora en los que se confirma el papel del complejo laforina-malina en la regulación de la síntesis de glucógeno en las neuronas. 

El complejo laforina-malina actúa para impedir el almacenamiento de glucógeno en las neuronas en condiciones normales. Las mutaciones en cualquiera de los genes que codifica estas proteínas son responsables de la enfermedad de Lafora (EL), una patología caracterizada por la acumulación anormal de agregados de glucógeno, conocidos como cuerpos de Lafora (CL). 

Un grupo de investigadores españoles, encabezados por el Dr. Guinovart juntamente con los doctores Gruart, delgado y Soriano, ha desarrollado una línea de ratones modificados genéticamente que carecen del gen de la malina, imitando así enfermedad de Lafora (EL) humana en este modelo animal. La pérdida de la función de la malina induce la acumulación de CL y la muerte celular en las neuronas en pacientes humanos y en ratones con EL. 

Los resultados del estudio también muestran la existencia de CL en interneuronas inhibitorias, por lo que la excitabilidad de las neuronas, y la mayor propensión a sufrir ataques epilépticos que se observa en los ratones modificados genéticamente está relacionada con la pérdida de las interneuronas inhibitorias.

Fuente: Revista de Neurología
14 de septiembre

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