POSIBILIDAD DE ESTUDIO GENÉTICO GRATUITO PARA PACIENTES CON ATAXIA HEREDITARIA

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Noticia 30 de noviembre 2022

Desde nuestro GDT Neurogenética SONEPSYN queremos contarles que tenemos la opción de ofrecer un estudio genético gratuito para pacientes con ataxia hereditaria, de preferencia con historia que sugiera tener una herencia dominante por expansiones, o que la clínica sugiera el síndrome CANVAS. La idea es hacer un análisis de la genética de las ataxias (por expansiones) en Chile.

Esto es posible gracias a un convenio realizado entre el Departamento de Neurogenética de la University College of London, Queen Square, la Fundación Diagnosis y nuestro GDT Neurogenética SONEPSYN.

Quienes se interesen en participar con pacientes y en el desarrollo de esta idea deben ponerse en contacto siguiendo el siguiente procedimiento:

Mandar email a marcelomirandac@gmail.com con los datos del interesado: nombre completo, RUT, dirección, fecha nacimiento, email, celular, y un breve resumen clínico, antecedentes familiares y exs de los casos sospechosos.

Si bien es probable que el resultado demore algunos meses, esta es una tremenda oportunidad de dar acceso a nuestros pacientes a un estudio genético que confirme en forma más precisa su condición.